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Novità per la Sma: nel Lazio test neonatale gratuito per l’atrofia muscolare spinale

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Novità per i bambini che nasceranno nel Lazio. Un test, gratuito, infatti permetterà di sapere subito se si è affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: l’atrofia muscolare spinale (SMA), la prima causa genetica di mortalità infantile.

Grazie ad un progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma –  realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana, e le Istituzioni regionali, e al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen – circa 140 mila bambini in due anni, tanti sono i neonati stimati, verranno sottoposti a screening mediante un test genetico, che permetterà di fare con certezza la diagnosi di questa malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili. Questo naturalmente previo consenso dei loro genitori, che saranno adeguatamente informati durante il percorso nascita, e raggiunti anche attraverso una campagna di sensibilizzazione sui social organizzata in collaborazione con Famiglie SMA da Osservatorio Malattie Rare.

I bimbi così individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza: sebbene una ‘cura’ definitiva non esista ancora, oggi una terapia efficace è disponibile ed ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia – si legge in una nota –  Dal 2017 esiste, infatti, un trattamento efficace: Nusinersen, un farmaco riconosciuto come ‘innovativo’ che appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO). Altri trattamenti sono ormai prossimi alla registrazione e commercializzazione.

“Qui da oggi nel Lazio parte un segnale forte, un modello per l’intero Paese di cui siamo profondamente orgogliosi”: sottolinea per la Regione l’Assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria Alessio D’Amato (scarica qui la sua foto). “Un grande risultato raggiunto con l’aiuto di tutti, il mondo dell’associazione, i centri nasciti di Lazio e Toscana, e una decisa volontà politica. Siamo all’inizio di un percorso che ci auguriamo diventi quanto prima un esempio per tutto il territorio italiano”.

“La SMA è una grave malattia neuromuscolare che comporta la perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento volontario. Dal punto di vista clinico -– ha spiegato il prof. Eugenio Mercuri Direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS – è caratterizzata da debolezza e atrofia muscolari progressive. In base all’età di esordio e alla massima acquisizione motoria, la SMA viene classificata in tre forme. Nelle forme gravi, come la SMA I l’aspettativa di vita è fortemente ridotta, inferiore ai due anni, senza supporto respiratorio.” La diagnosi neonatale potrebbe migliorare notevolmente l’aspettativa e la qualità di vita dei bambini che ne sono affetti.

“È stato dimostrato – ha spiegato il responsabile del progetto italiano, Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma – che l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è più efficace di quello in fase avanzata di malattia. Inoltre i dati di questo studio consentiranno di definire l’esatta incidenza della SMA, di valutare la fattibilità dell’inclusione di questa condizione nell’elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale, oltre che di consentire ai parenti dei piccoli di effettuare scelte riproduttive informate.”

“Questo progetto arricchisce ulteriormente il panel di screening neonatali che il nostro centro screening già offre ai suoi neonati. Infatti la Regione Toscana ha aggiunto al pannello obbligatorio per legge altre 3 malattie da accumulo lisosomiale, come premessa per l’inserimento nel pannello nazionale obbligatorio” ha aggiunto la dr.ssa Maria Alice Donati, Responsabile della Struttura Operativa Complessa di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze.

Grande soddisfazione dell’Associazione Famiglie SMA che ha contribuito fortemente al risultato. “L’avvento del farmaco commerciale, lo stato avanzato e positivo dei trials in corso e l’approvazione americana della terapia genica rendono indispensabile e imprescindibile arrivare ad identificare i bambini prima del manifestarsi dei sintomi della malattia, per assicurare un futuro di serenità a loro e alle loro famiglie. Ci auguriamo che il progetto pilota faccia da apripista per agevolare lo screening esteso a livello nazionale” – sostiene Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA.

“L’emendamento alla legge di bilancio del 2019, che modifica la legge 197/2016 sullo screening neonatale prevede che anche malattie come questa possano essere inserite nell’elenco degli screening obbligatori”: ha spiegato Teresa Petrangolini, Direttore Patient Advocacy LAB, ALTEMS, Università Cattolica del Sacro Cuore. “Mi auguro che questo innovativo progetto regionale, e i dati che ne proverranno, siano da stimolo affinché il Ministero della Salute provveda poi ad una estensione nazionale, così che tutti i bimbi possano avere le stesse opportunità”.

Lo studio è coordinato dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma, l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, l’Università Sapienza di Roma, l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Anna Meyer” di Firenze, i Governi Regionali di Lazio e Toscana, i Centri Nascita di Lazio e Toscana, l’associazione di pazienti Famiglie SMA ed è reso possibile grazie al contributo non condizionato di Biogen Italia srl.

In Europa, al momento, sono tre i progetti pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale in corso: oltre al progetto di Lazio e Toscana ce n’è uno in Germania e uno in Belgio.

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CRONACA

Armi artigianali, coltelli e droga in casa: arrestato a Latina dopo ore di trattativa con la Polizia

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Un’arma clandestina artigianale in grado di sparare cartucce calibro 12, un fucile costruito artigianalmente, numerosi coltelli, repliche di armi e sostanze stupefacenti. È quanto hanno trovato gli agenti della Polizia di Stato durante la perquisizione nell’abitazione di un uomo arrestato al termine di una complessa operazione condotta a Latina.

L’intervento era scattato dopo una violenta aggressione ai danni di un residente del capoluogo, colpito al volto con il calcio di una pistola da un vicino di casa e costretto a ricorrere alle cure mediche. Dopo l’episodio, l’aggressore si era barricato nella propria abitazione, facendo scattare un imponente dispositivo di sicurezza.

Vista la criticità della situazione, il questore di Latina ha disposto l’attivazione del Team Negoziatori della Questura, coordinato da Anna Tocci. Per diverse ore gli operatori specializzati hanno mantenuto un dialogo costante con l’uomo, riuscendo progressivamente a ridurre la tensione.

Alle 4.33 del mattino il soggetto è uscito spontaneamente dall’abitazione e si è consegnato agli agenti senza opporre resistenza, consentendo una conclusione pacifica dell’intervento.

La successiva perquisizione domiciliare, effettuata con il supporto degli artificieri della Polizia di Stato e di un’unità cinofila antiesplosivo, ha portato al sequestro di numerosi oggetti di interesse investigativo. Oltre all’arma clandestina e al fucile artigianale, sono stati rinvenuti un mitragliatore soft air, diverse repliche di pistole, una replica di bomba a mano, due pugnali, un coltello a farfalla, un coltello da lancio, un serramanico e due fucili ad aria compressa.

Nell’abitazione sono stati trovati anche circa 1,7 grammi di marijuana e 1,65 grammi di cocaina, ritenuti destinati all’uso personale.

Tutto il materiale è stato sequestrato per ulteriori accertamenti. L’uomo è stato arrestato per detenzione illegale di arma clandestina e denunciato anche per procurato allarme, lesioni e minacce.

L’operazione rappresenta il primo intervento operativo del Team Negoziatori della Questura di Latina e si è conclusa senza conseguenze per cittadini, operatori e persona coinvolta.

Si ricorda che il procedimento si trova nella fase delle indagini preliminari e che per l’indagato vale il principio di presunzione di innocenza fino a eventuale sentenza definitiva.

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Denunce online, al via il nuovo servizio della Polizia di Stato: attiva anche la sezione di Latina

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Da oggi, 15 giugno, è operativo in via sperimentale il nuovo servizio “Denunce online” della Polizia di Stato, pensato per semplificare il rapporto tra cittadini e uffici di polizia attraverso la trasmissione telematica di pre-denunce e segnalazioni di smarrimento.

Il sistema consente ai cittadini di compilare online una pre-denuncia che dovrà poi essere formalizzata entro 48 ore presso un ufficio della Polizia di Stato, previo appuntamento da prenotare direttamente sulla piattaforma.

Nella fase iniziale del progetto il servizio è attivo presso alcune strutture del Lazio, tra cui il Centro operativo per la Sicurezza cibernetica e le sezioni provinciali di Frosinone, Rieti, Viterbo e Latina. Coinvolti nella sperimentazione anche diverse questure, commissariati, uffici della Polizia Ferroviaria e della Polizia Stradale.

Attraverso il portale è possibile presentare pre-denunce relative a furto, truffa, frode informatica, accesso abusivo a sistemi informatici, utilizzo illecito di carte di pagamento e diffamazione online.

Da oggi è inoltre attivo su tutto il territorio nazionale il servizio online dedicato alle segnalazioni di smarrimento di documenti e beni personali. In questi casi non sarà necessario recarsi presso un ufficio di polizia per completare la procedura.

Tra gli oggetti e documenti segnalabili online figurano telefoni cellulari, tablet, computer portatili, chiavi, denaro, carte d’identità, bancomat, carte di credito, targhe, libretti postali e contrassegni per persone con disabilità.

Una volta inviata la segnalazione, il verbale protocollato sarà disponibile nell’area personale dell’utente entro 96 ore e potrà essere utilizzato per richiedere nuovi documenti o per altri adempimenti amministrativi.

Il portale “Denunce Online” è accessibile anche tramite l’app IO, nella sezione dedicata ai servizi del Ministero dell’Interno – Dipartimento della Pubblica Sicurezza.

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Monte San Biagio presenta Spazio Sviluppo, il nuovo hub per lavoro, inclusione e promozione del territorio

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È stato presentato nei giorni scorsi a Monte San Biagio il progetto “Spazio Sviluppo Monte San Biagio – Hub per lavoro, inclusione e valore territoriale”, iniziativa promossa dal Comune nell’ambito del bando regionale “Spazio Sviluppo”, finanziato attraverso il Programma Regionale FSE+ Lazio 2021-2027.

La conferenza di presentazione si è svolta presso il Babylon 2.0 e ha visto la partecipazione di amministratori locali, rappresentanti della Regione Lazio e dei partner coinvolti nel progetto.

L’iniziativa nasce dalla collaborazione tra il Comune di Monte San Biagio e una rete di associazioni ed enti del territorio impegnati nei settori dell’inclusione sociale, dell’orientamento al lavoro, della promozione culturale e dello sviluppo locale.

L’obiettivo è creare un punto di riferimento stabile per cittadini, famiglie, giovani, donne, persone in cerca di occupazione e soggetti in condizioni di fragilità, offrendo servizi integrati di supporto, orientamento e accompagnamento.

«La parola d’ordine di Spazio Sviluppo è inclusione – ha spiegato il vicesindaco e assessore alle Politiche sociali Arcangelo Di Cola –. Vogliamo costruire un luogo capace di accogliere bisogni diversi e trasformarli in opportunità di crescita, autonomia e partecipazione».

Durante l’incontro è intervenuto anche l’assessore regionale Alessandro Calvi, che ha evidenziato come il bando regionale sia stato pensato per rafforzare la presenza dei servizi per il lavoro sui territori e favorire percorsi personalizzati rivolti soprattutto a giovani, donne, disoccupati e persone fragili.

Presente anche Vittorio Sambucci, che ha sottolineato il valore di strumenti capaci di mettere in rete cittadini, istituzioni, imprese e realtà sociali per sostenere la crescita delle comunità locali.

Tra i servizi che saranno attivati all’interno dell’hub figurano sportelli di orientamento e presa in carico, percorsi di accompagnamento all’autoimpresa e al microcredito, attività di supporto alla ricerca del lavoro e al personal branding digitale, servizi di facilitazione amministrativa e digitale, iniziative di sostegno socio-economico, un infopoint turistico e un Digital Media Lab dedicato alla promozione del territorio.

L’obiettivo finale è quello di trasformare Spazio Sviluppo in un presidio permanente capace di favorire inclusione sociale, occupazione e innovazione, valorizzando le risorse e le potenzialità del territorio di Monte San Biagio.

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